患者問：視網膜色素變性(RP)男方有，女方沒有。對小孩的遺傳幾率有多大?在懷孕期間可以檢查出來嗎?
廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授指出，RP被認為是單基因遺傳病，是由于基因缺陷導致蛋白酶缺失，進而導致感光細胞凋亡的進行性疾病。
當下，視網膜色素變性有三種遺傳方式：可以是常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)、或X連鎖遺傳(XL)。其中70-90%表現(xiàn)為AR，10-20%為AD,6%左右為XL，還有一些散發(fā)病例，其遺傳方式不明或屬于新發(fā)生突變。所以，單從提供的信息無法判斷男方RP的遺傳方式和分析其子女的發(fā)病幾率。
如何防止視網膜色素變性遺傳給下一代?
1、做好基因篩查：建議患有視網膜色素變性的男方，應在婚、孕前篩查是否攜帶導致視網膜色素變性的致病基因。若是，再到有資質的
眼科醫(yī)院接受遺傳咨詢。
廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診專家龐繼景教授結合眼科臨床知識，通過臨床檢查、基因檢測的手段，運用豐富的遺傳病知識對患者做出精準診斷。
2、進行遺傳咨詢：醫(yī)生會根據(jù)不同的致病基因遺傳方式，計算患者后代的遺傳風險。若計劃懷孕，可應用試管嬰兒體外鑒別技術選擇正常的胚胎后再植入母體子宮;如已懷孕，在已知基因突變的前提下可進行早期產前遺傳檢測，再根據(jù)檢測結果，決定是否繼續(xù)妊娠。
